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基因組-Affymetrix CytoScan HD芯片檢測服務

CytoScan HD芯片簡介

拷貝數變異(Copy Number Variation,CNV)作為一種介于染色體變異和DNA序列變異中間尺度的變異類型,已被證明與多種遺傳性疾病和腫瘤密切相關。目前,在產前遺傳病篩查和新生兒疾病診斷領域中,CNV變異已成為必不可少的檢測項目;在癌癥研究領域,CNV也已被多項研究證明參與了癌癥的發生和發展,其數量和復雜程度更是許多癌癥的預后指標。基因芯片是檢測CNV變異最為常用的方法之一,有著可靠、重復性好、分辨率高的特點。CytoScanTM HD芯片是Affymetrix公司基于經典產品SNP 6.0基礎上研發的一款用于檢測人類基因組染色體畸變的芯片。通過CytoScanTM HD芯片,可以準確檢測基因組拷貝數變異,得到高分辨率的拷貝數分析結果。

 

CytoScan HD芯片特點

  1. 業界高密度的細胞遺傳學芯片
    – 芯片上覆蓋了超過267萬個探針,包括約75萬個SNP探針和約190萬個拷貝數探針,基因覆蓋度高,對基因組中36,000 RefSeq基因的覆蓋密度為880 bp/探針,可以準確檢測低至25-50kb的CNV變異
  2. 疾病相關基因增加覆蓋度
    – 完全覆蓋國際細胞遺傳學會ISCA認可的所有基因(384bp /探針)
    – 完全覆蓋癌癥相關基因(553 bp /探針)
    – 完全覆蓋X染色體上的基因(486 bp /探針)
    – 覆蓋12000 OMIM基因(1659 bp /探針)
  3. 高密度SNPs標記
    – CytoScanTM HD包括了750K個SNPs標記,可通過提供等位基因頻率信息,增強擴增(gains)、缺失(losses)檢測的可信度,并且能夠檢測雜合性缺失和單親二倍體
  4. 支持廣泛的樣本類型
    – CytoScanTM HD可以適用于多種樣本類型,包括血液、骨髓、口腔拭子、唾液、新鮮和冷凍組織、培養細胞、羊水或流產物等。

 

伯豪特色

  1. 伯豪是通過Affymetrix認證的技術服務供應商,質量穩定,售后有保障;
  2. 項目經驗豐富,特別是在腫瘤隊列相關分析中可提供多樣化的分析;
  3. 對接伯豪特色的生物標志物開發服務,使用機器學習算法開發基于腫瘤CNV的生物標志物;
  4. 伯豪擁有完整的組學平臺,可提供多組學的一站式解決方案。

 

樣本要求

樣本準備及建議:

  1. 血液樣本:EDTA抗凝,2ml,-20℃冰箱保存;
  2. 新鮮冰凍組織:液氮冷卻、-80℃冰箱保存;

樣品量要求:

  1. DNA樣品濃度:≥50ng/μl;
  2. DNA樣品總量:≥2ug。

 

芯片參數

 

分析內容

 


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