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基因組-SNP位點分型

高通量SNP分型介紹

對于人類研究來說,有多款全基因組SNP芯片用于全基因組多態性位點掃描,多用于全基因組關聯分析、家系連鎖分析、群體進化分析等隊列應用。部分芯片也收錄了疾病數據庫和藥物代謝數據庫的一些位點,可以支持單個個體的易感位點篩查。相對于NGS測序的方法,SNP芯片價格低、速度快、質量穩定。

對于動植物研究來說,全基因組SNP芯片主要應用于全基因組關聯分析、家系遺傳圖譜構建、群體進化分析等領域。SNP芯片仍具有NGS測序無法取代的優勢,主要表現在以下幾方面:(1)SNP芯片對于多倍體的分型支持遠好于NGS測序;(2)SNP芯片的位點固定,在GWAS研究后期的育種轉化應用中,SNP芯片易于標準化;(3)相對于NGS測序,SNP芯片分型結果穩定、分型速度快、結果易于分析。
目前,SNP芯片按不同平臺可以分為基于Affymetrix GeneChip® 芯片平臺、Affymetrix GeneTitan®芯片平臺和Illumina 光纖微珠芯片平臺的三大類SNP芯片。產品應用可分為人類SNP芯片和動植物育種SNP芯片。

 

中低通量SNP分型介紹

Fluidigm高通量基因分析系統(Biomark? HD系統)是集成了流體通路(Integrated Fluidic Circuit,IFC)技術、實時定量PCR技術及強大的基因分析軟件的技術平臺,可實現高效準確地實時PCR擴增、檢測。

 

Biomark? HD系統配套的檢測芯片有如下幾種格式,滿足不同SNP位點和樣本數的研究需求,分別為12*12(12樣本*12位點),48*48(48樣本*48位點),96*96(96樣本*96位點),192*24(192樣本*24位點)。

Fluidigm的SNP檢測技術基于熒光讀取判斷,每孔采用雙色熒光檢測單個樣本中一個位點可能的兩種基因型,不同的SNP模板對應不同的熒光產物。

  1. 準確度:基因分型的準確率>99%;
  2. 特異性: Fluidigm采用其特有KASP的通用熒光引物設計,為24-26bp,比傳統的Taqman特異性更高,SNP call rate更可達到99.9%;
  3. 成本低:KASP的非熒光標記引物保質期長,利于大量采購和保存;
  4. 通量高:一次芯片最多可進行9216個反應;
  5. 靈活性:可選擇已有芯片或定制新芯片。
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