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全外顯子組測序_售前咨詢

1. 全外顯子測序可以檢測哪些類型的變異?

    可以對單個樣本進行SNP、InDel和CNV變異檢測,也可以對成對腫瘤樣本進行體細胞SNP、InDel、CNV和LOH進行檢測。

2. 全外顯子捕獲可以做CNV嗎?

    由于外顯子測序有雜交捕獲的過程,這樣就會涉及捕獲效率。各外顯子的雜交效率不同,其同源競爭的情況也不同,所以不同的外顯子的覆蓋率存在差異。一般情況下,外顯子測序不能用于CNV的檢測,但我們采用國際主流軟件和長期優化的分析方法可以針對單個樣本進行CNV變異檢測。

3. 全外顯子測序的優點是什么?

    外顯子測序是全基因重測序的一個較為經濟的替代手段,對研究基因的SNP、Indel等具有較大的優勢。人的全基因組約3G,外顯子占人全部基因序列的1%。重測序一般需要測30X,即90G數據,外顯子測序一般測50-100 X,在實現較低成本的前提下對發生突變后最有可能影響功能改變的序列進行針對性的研究,性價比高。

4. FFPE樣本可以做全外顯子測序嗎?

     可以做,FFPE 10um切片,至少10 片。

5. 做全外顯子測序對DNA樣本的要求?

    組織或全血DNA質量較好,要求主帶清晰,無降解,濃度大于50ng/ul,總量大于1ug,OD260/OD280 =1.8~2.0 , OD260/OD230=1.5 ~2.2。

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