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全外顯子組測序_售后咨詢

1. 全外測序的材料與方法中英文參考

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2. 全外測序的位點注釋可分為哪幾部分?

     

3. 全外測序可以檢測哪些類型的變異?

    可以對單個樣本進行SNP、InDel和CNV變異檢測,也可以對成對腫瘤樣本進行體細胞SNP、InDel、CNV和LOH進行檢測。

3. 全外測序結果中的捕獲效率、測序深度(Sequencing Depth)及覆蓋度(coverage)分別指什么

    捕獲效率,指比對到目標區域的有效數據量占總的數據量的比例。捕獲效率的高低不影響數據質量,只影響數據的有效比例。捕獲效率越高代表數據的利用率也越高。
    測序深度(Sequencing Depth)是測序得到的堿基總量(bp)與基因組大小的比值。
    覆蓋度(coverage )是目標區域被覆蓋到的比率,一般外顯子的覆蓋度都可以達到95%以上;隨著測序深度的增加,覆蓋度也會增加。

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